疾病概述
共济失调毛细血管扩张症（AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，通常在婴幼儿期发病。该病主要影响神经系统和免疫系统，并显著增加癌症风险。其核心特征是进行性的运动协调障碍和眼、面部皮肤出现毛细血管扩张。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。
主要症状包括：进行性加重的共济失调（步态不稳、动作笨拙）；眼球和面部皮肤出现蜘蛛网样的毛细血管扩张；反复的呼吸道感染（因免疫功能缺陷）；对电离辐射异常敏感；儿童期或青少年期罹患癌症（尤其是白血病、淋巴瘤）的风险极高。
确诊主要依靠基因检测，通过抽血提取DNA，对ATM基因进行测序，寻找致病突变。也可通过检测ATM蛋白激酶活性或细胞对辐射的敏感性来辅助诊断。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺进行。
